引起综合症自闭症的突变定义了突触病理生理学的轴

  结节性硬化症复合物和脆弱的X综合征是遗传疾病,其特征是智力障碍和自闭症 。因为这两种综合征都是由调节神经元中蛋白质合成的基因突变引起的 ,所以假设过度的蛋白质合成是智力障碍和自闭症的核心病理生理机制 。使用TSC2 +/-和FMR1-/Y小鼠海马中神经元蛋白合成的电生理和生化测定 ,在这里我们表明,这些突变引起的突触功能障碍实际上实际上落在生理谱的相对端。这些突变体中的突触,生化和认知缺陷可以通过相反方向调节代谢剂谷氨酸受体5的处理来纠正 ,并且当小鼠繁殖以携带两个突变时突变体的缺陷消失。因此,正常的突触可塑性和认知发生在最佳的代谢型谷氨酸 - 受体受体介导的蛋白质合成范围内,并且在任一方向上的偏差都会导致共同的行为障碍 。

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    2025年06月20日
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  • admin
    admin 2025年06月20日

    我是东辰文化的签约作者“admin”!

  • admin
    admin 2025年06月20日

    希望本篇文章《引起综合症自闭症的突变定义了突触病理生理学的轴》能对你有所帮助!

  • admin
    admin 2025年06月20日

    本站[东辰文化]内容主要涵盖:生活百科,小常识,生活小窍门,知识分享

  • admin
    admin 2025年06月20日

    本文概览:  结节性硬化症复合物和脆弱的X综合征是遗传疾病,其特征是智力障碍和自闭症。因为这两种综合征都是由调节神经元中蛋白质合成的基因突变引起的,所以假设过度的蛋白质合成是智力障碍和自...

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