一个 CRISPR 一项早期试验表明，直接注射到眼睛中的治疗在治疗儿童中最常见的遗传视力丧失形式方面有希望。
这种视力丧失 ，称为 Leber先天性瘤 （LCA）在出生时通常是明显的 ，并且是由于视网膜在视网膜中，在眼睛背面的光感应细胞的功能障碍或死亡而导致的 。此类问题由于至少20个基因中的任何一个突变而发生 。
LCA的一些最常见原因是代码中心蛋白290（CEP290）的基因突变。超过四分之三的患有该疾病的人具有影响CEP290的特定突变，这对于光感受器正常运行至关重要。
LCA目前无法治愈;但是现在 ，有证据表明 ，可以安全地使用著名的CRISPR基因编辑工具来改善某些有状况的人的愿景 。早期试验的结果于5月6日发布 新英格兰医学杂志 。
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结果表明，使用CRISPR治疗遗传性眼病的希望 ， 马克·彭尼斯博士该报告的合着者 ，俄勒冈健康与科学大学的研究员在一封电子邮件中告诉Live Science 。
他说：“这只是一个开始，需要更多的工作 ，但概念证明是令人兴奋的 。 ”（Pennesi是该审判的赞助商Editas Medicine的顾问。）
该试验也值得注意的是 ，它包括第一个直接接受基于CRISPR的治疗的人 。相比之下， 首次批准的CRISPR疗法 涉及将细胞从体内清除 ，在实验室中编辑它们 ，然后将其归还给患者 。
审判包括14名参与者＆mdash;12名成人和两个孩子。所有人都携带了影响大多数LCA患者的CEP290基因中的特定突变 。参与者收到了最重要的视力丧失的单一注射CRISPR处理，称为Edit-101 。另一只眼睛作为比较。
Edit-101包含带领“分子剪刀”＆mdash的微小指南；称为cas9酶＆mdash;致突变基因CEP290 。剪刀剪断了基因的故障部分 ，从而恢复了其功能 。
该团队使用基于CRISPR的策略 ，因为CEP290是一个大基因，使其成为困难的目标 常规基因疗法，彭尼斯说。一些基因疗法使用修饰的病毒将功能基因输送到细胞中 ，以替代故障基因 ，但是CEP290基因太大，无法适应这种递送系统。
在此治疗后 ，所有参与者进行了视力测试 ，每三个月进行一年一次，然后进行两年的监测 。到试验期结束时 ，14名志愿者中有11位对至少一项视力测试进行了可衡量的改进 ，而6个或多个测试的改进 。 一名审判参与者共享 他们可以在放错安置后找到手机，并且可以在咖啡机上看到小灯 ，在治疗前无法做。
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试验跑步者指出 ，那些没有表现出可测量改善的人通常处于疾病的更高级阶段，在基线时其细胞表现出很高的功能障碍 。没有一个参与者会遇到治疗的不利副作用 。
Pennesi说 ，尽管Edit-101可以治疗视网膜中存在的细胞 ，但它不能逆转已经死亡的细胞损失。他解释说，这意味着参与者可以在他们的愿景中得到一些改善，但仍然有所减少 。
他说：“这种疗法不是治愈方法 。”
下一步将是在大量患者中测试治疗。彭尼斯说 ，该小组特别希望在年轻患者中测试该药物 ，“我们希望他们能取得更好的结果 。 ”
本文仅是出于信息目的，不打算提供医疗建议 。
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