通过净化自然选择（约束）引起的破坏性变异的耗竭已被广泛用于研究人类疾病潜在的蛋白质编码基因1,2,3,4，但事实证明 ，试图评估对非蛋白质编码区域的约束 ，这被证明是困难的。在这里，我们从基因组聚集数据库（GNOMAD）（GNOMAD）（最大的公共开放式访问人类基因组等位基因频率参考数据集）中汇总 ，处理和释放76,156个人类基因组 ，并使用它来为整个基因组（基因组非编码量的无编码量）建立基因组约束图。我们提出了一个精致的突变模型，该模型结合了局部序列上下文和区域基因组特征 ，以检测变异的耗竭 。如预期的那样 ，蛋白质编码序列的平均约束比非编码区域的平均约束更强 。在非编码基因组中，受约束的区域富含与复杂的人类疾病和特征有关的已知调节元素和变体 ，从而促进了生物学注释 ，疾病关联，与非编码DNA分析的自然选择的三角测量。更受限的调节元素倾向于调节更受限的蛋白质编码基因 ，这反过来表明 ，非编码约束可以帮助鉴定受约束基因的鉴定，而这些基因尚未被当前基因约束指标所认识到 。我们证明，该全基因组约束图改善了功能性人遗传变异的识别和解释 。
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希望本篇文章《使用76,156个人类基因组中的变异的基因组突变约束图》能对你有所帮助！
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