DNA的3D形状＆mdash;它的扭曲梯子复杂地卷曲成线圈和循环＆mdash;以及其遗传密码之外的其他特征可能会影响引起癌症的突变的“热点 ”。
这是根据关于“基因组形态 ”如何影响癌症突变的一项新研究 。基因组形态广泛地指基因组的元素超出了组成DNA的分子序列 。这包括我们的DNA缠绕的程度以及在不同细胞中“激活”哪些基因的变化。
该研究于8月发表在《期刊》上 细胞报告 ，在几种类型的癌症中 ，DNA的地形特征与已知的致癌突变模式之间的目录关联 。这赋予了研究人员对一些与酒精有关的癌症的新见解，将来 ，大量数据可以帮助科学家预防 ，理解和治疗许多不同形式的癌症 。
“这是癌症特异性突变的下一层。 ” Katerina Gurova博士罗斯威尔公园综合癌症研究所的肿瘤学副教授，没有参与这项研究 。“但是我们仍然不了解[突变的大多数]为什么DNA地形扮演这种角色或角色 。 ”
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该研究研究了嵌入了40种癌症类型的5,000多个肿瘤的完整基因组序列中的突变。该小组分析了516个地形特征对这些突变在基因组中出现的影响 。
这些特征中的一些与转录过程中突变出现的何时和何处有关 ，将DNA转化为 RNA ，将遗传信息从DNA传播到细胞中 。其他与称为组蛋白的蛋白质相关的，DNA分子像线轴一样缠绕 ，以及该伤口上的DNA的结构。另一个特征与称为CTCF的蛋白质有关 ，该蛋白质调节由DNA和组蛋白形成的染色质的3D结构。CTCF使DNA能够形成高度紧凑的染色质环 。
Gurova说，这就像“我们在每个单元格中都有一个图书馆，但这个图书馆的举止是不同的 。”他补充说 ，这些不同类型的组织方法是研究人员所说的“地形 ”特征时的意思。
该研究的主要目的是将不同的突变模式与这些DNA特征之间的关联进行分类 ，但是研究人员对特定癌症进行了一些有趣的观察 。
例如，他们发现与饮酒相关的几种突变模式出现在细胞复制过程的早期 ，而不是像大多数突变一样以后 。这种突变模式在头颈 ，食管和肝癌细胞中看到。他们还发现，当研究一种免疫细胞癌时 ，某些突变导致与DNA的“字母 ”相同的变化 ，但仍可以与非常不同的地形特征相关，这表明它们出于不同的原因而出现 。
研究人员通过名为Cosmic的数据库免费获得数据 ，古罗娃说 ，这对于开发针对特定突变的癌症治疗可能很有用 。
也就是说，这项研究确实有一些局限性 ，包括与癌细胞突变的数据相比 ，从不同的患者中收集了有关地形特征的数据。因此，如果从同一单元格收集数据集，结果可能会有所不同 。
未来的研究可能采用相同的方法将其他遗传条件与DNA的地形特征联系起来 。 Fulai Jin ，Case Western Reserve University的遗传学副教授。在癌症领域 ，金说，未来的工作可以进一步研究不同性别的患者或暴露于不同环境的患者 ，以了解这些因素如何与引起癌症的突变和DNA的地形相互作用 。
古罗娃说 ，未来研究的主要目标将是确定研究人员为何找到这些特定的关联 。这将解决原因以及DNA形状如何影响癌症的问题的问题。
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